El Síndrome de Down y su...

Este aula virtual nos informa sobre el Síndrome de Down y su realidad actual. ¿Qué es el Síndrome de Down? El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en las células del bebé. Fue en 1866 cuando el médico británico John Langdon Haydon Down detecto características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa y fue el genetista francés Jérôme Lejeune quien en julio de 1958 descubrió que el síndrome consistía en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre. De los diversos órganos que pueden verse afectados por esta trisomía del par 21, el cerebro es el más afectado de manera constante y variable. De ahí deriva que la discapacidad intelectual congénita que acompaña a las personas con síndrome de Down, tenga algunas características comunes, pero cada persona es única e intransferible, sus problemas y sus potencialidades son distintas incluso en la forma que se manifiestan.

¿Enfermedad o discapacidad? El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición natural, una alteración genética que resulta imposible de prevenir. La buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad sino con patologías asociadas a dicha alteración genética como son cardiopatías congénitas, problemas auditivos o visuales, alteraciones neurológicas o endocrinas que en su gran mayoría con tratamiento médico o cirugía tienen grandes garantías de éxito. Esta discapacidad aparece de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. El único factor de riesgo demostrado es la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.